การดัดแปลงจีโนมนิวเคลียร์

การค้นพบนี้เป็นตัวอย่างที่ยอดเยี่ยมของผลกระทบทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นโดยไม่คาดคิดในเส้นทางของโรคที่สืบทอดมา การดัดแปลงจีโนมนิวเคลียร์เป็นเรื่องธรรมดาในแบบจำลองสัตว์ทดลองเป็นเวลานาน แต่เรายังไม่ได้พัฒนาเทคนิคที่จะถ่ายโอนการกลายพันธุ์ในลักษณะที่เป็นเป้าหมายไปยังสำเนาจีโนมยลยลหลายพันเซลล์ในทุกเซลล์ของเรา

แบบจำลองเมาส์ที่ไม่ซ้ำใครซึ่งมีตัวแปรที่เกิดขึ้นเองสามารถพิสูจน์ได้ว่าเป็นเครื่องมือที่มีค่าในการศึกษาเกี่ยวกับโรคยลและการทำงานของไมโตคอนเดรียโดยทั่วไป ที่มีตัวแปรที่ค้นพบใหม่นั้นดูมีสุขภาพดี แต่การเผาผลาญของพวกมันไม่ปกติ การกลายพันธุ์ที่เทียบเท่านั้นพบได้ตามธรรมชาติในสโล ธ สามสายพันธุ์ของอเมริกาใต้สัตว์ที่มีเมตาบอลิซึมช้ามากและอาหารที่ให้พลังงานต่ำ เป็นเรื่องที่น่าสนใจที่จะคาดเดาว่าตัวแปร mtDNA อาจมีประโยชน์ในเงื่อนไขบางประการซึ่งเป็นสาเหตุที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในการศึกษาต่อไปเรามีความสนใจในผลกระทบของตัวแปรนี้ซึ่งมีผลกระทบต่อการทำงานของไมโตคอนเดรียล